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【醫(yī)臻大講堂第一期】開講 | 楊強(qiáng)：生物信息分析賦能精準(zhǔn)醫(yī)療

發(fā)布時間：

2024-09-09

在生命科學(xué)領(lǐng)域，基因檢測技術(shù)近年來取得了突飛猛進(jìn)的進(jìn)展，在疾病預(yù)測、診斷、治療方面展現(xiàn)出廣闊的的臨床應(yīng)用價值和潛力，而基因檢測報告信息量大，解讀流程復(fù)雜，離不開生信分析技術(shù)的應(yīng)用普及。生信技術(shù)通過對海量生物數(shù)據(jù)的收集、處理、分析和解釋，為精準(zhǔn)醫(yī)療提供了強(qiáng)大的技術(shù)支持和決策依據(jù)。

2024年9月8日，“醫(yī)臻大講堂”學(xué)術(shù)沙龍成功在醫(yī)臻基因大會議室舉辦，本次邀請醫(yī)臻基因生信部經(jīng)理?xiàng)顝?qiáng)詳細(xì)介紹了《精準(zhǔn)醫(yī)療的生信賦能》，他帶領(lǐng)我們深入探索了“精準(zhǔn)醫(yī)療的生物信息應(yīng)用”，解鎖新知識，拓寬視野邊界。

本次參會人員有李鵬董事長、營銷部安總、市場部蘇經(jīng)理以及市場部和銷售部成員。

什么是精準(zhǔn)醫(yī)療？

精準(zhǔn)醫(yī)療，作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重要發(fā)展方向，正逐步成為提高疾病防治效率、促進(jìn)患者健康的重要手段。其核心在于通過整合現(xiàn)代科技手段與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)方法，實(shí)現(xiàn)個體化的疾病防治和健康促進(jìn)。在這一過程中，生物信息學(xué)（簡稱生信）發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，為生信賦能精準(zhǔn)醫(yī)療提供了強(qiáng)大的技術(shù)支撐。

生信技術(shù)促進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展

基因檢測與分析

精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)在于對患者基因組的全面解析。通過高通量測序技術(shù)，可以獲取患者的基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀組等多組學(xué)數(shù)據(jù)。這些海量數(shù)據(jù)經(jīng)過生物信息學(xué)處理和分析，能夠揭示出疾病相關(guān)的基因變異、表達(dá)異常等關(guān)鍵信息，為精準(zhǔn)診斷和治療提供科學(xué)依據(jù)。

例如，在腫瘤領(lǐng)域，醫(yī)臻基因利用NGS大panel檢測技術(shù)，為患者提供從診斷到治療的“一站式”精準(zhǔn)診療方案。通過NGS檢測，能夠明確患者是否適合接受新興靶向和免疫治療，從而制定個性化的治療方案。此外，NGS技術(shù)還能為精準(zhǔn)醫(yī)療提供更多的數(shù)據(jù)支撐，支持醫(yī)生的臨床科研需求，產(chǎn)生更多新型的治療方式。

疾病診斷與風(fēng)險評估

生信技術(shù)可以通過對個體基因序列的深入分析，識別出與特定疾病相關(guān)的基因突變或變異，為疾病的早期診斷提供重要依據(jù)。同時，結(jié)合臨床信息和家族病史，可以評估個體的疾病風(fēng)險，為個性化健康管理提供指導(dǎo)。

藥物研發(fā)與個性化用藥

藥物研發(fā)過程中，生信技術(shù)可以模擬藥物與靶點(diǎn)的相互作用，預(yù)測藥物的療效和副作用，從而加速藥物的研發(fā)進(jìn)程。在臨床應(yīng)用中，通過檢測患者的基因型，可以制定個性化的用藥方案，提高藥物治療的針對性和有效性。

生信技術(shù)平臺的場景應(yīng)用

生信技術(shù)平臺系統(tǒng)化解決分析解讀問題，對內(nèi)實(shí)現(xiàn)自檢優(yōu)化，對外穩(wěn)固產(chǎn)品價值，精判檢測細(xì)節(jié)，大隊(duì)列真實(shí)臨床結(jié)果輸出。

患者或家屬、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所

自主化分析，專業(yè)報告解讀：全流程自主化，精準(zhǔn)把控技術(shù)細(xì)節(jié)，專業(yè)解讀流程，避免溝通誤區(qū)。

臨床醫(yī)生、科研人員

臨床多組學(xué)分析：打通多組學(xué)研究到應(yīng)用通道，推動多組學(xué)技術(shù)在轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用。

新藥研發(fā)和靶點(diǎn)開發(fā)：助力腫瘤新生抗原預(yù)測準(zhǔn)確度，提高基因/轉(zhuǎn)錄組學(xué)測序的真實(shí)度。

藥靶發(fā)現(xiàn)真實(shí)世界超大隊(duì)列：擁有完備的質(zhì)量管理體系與數(shù)據(jù)分析，匯總大樣本量，復(fù)雜的多維度數(shù)據(jù)。

生信賦能精準(zhǔn)醫(yī)療的成果

今年8月，在國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心開展的2024年全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評價活動中，西安醫(yī)臻醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在“腫瘤體細(xì)胞突變高通量測序檢測生物信息學(xué)分析”項(xiàng)目中滿分通過室間質(zhì)評。作為陜西省今年唯一一家通過該項(xiàng)目滿分質(zhì)評的實(shí)驗(yàn)室，標(biāo)志著醫(yī)臻基因生物信息分析邁上了新的臺階。

精準(zhǔn)醫(yī)療作為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的重要發(fā)展方向，正逐步改變著傳統(tǒng)的醫(yī)療模式。通過生信的賦能，精準(zhǔn)醫(yī)療將實(shí)現(xiàn)更加高效、安全、經(jīng)濟(jì)的健康醫(yī)療服務(wù)，為個體和社會帶來最大化健康效益。未來，隨著生信技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，其在基因檢測領(lǐng)域的應(yīng)用將更加廣泛和深入，為人類的健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。

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