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實(shí)力認(rèn)證！醫(yī)臻基因滿分通過(guò)2024年全國(guó)“實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)”室間質(zhì)評(píng)

發(fā)布時(shí)間：

2024-10-29

近日，國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心（NCCL）公布了“2024年度全國(guó)實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)報(bào)告”的結(jié)果。

這是醫(yī)臻基因繼今年八月份滿分通過(guò)“腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)生物信息學(xué)分析”項(xiàng)目的室間質(zhì)評(píng)后，再次以滿分成績(jī)通過(guò)“實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)”的室間質(zhì)評(píng)。進(jìn)一步彰顯了醫(yī)臻基因在腫瘤高通量測(cè)序領(lǐng)域的檢測(cè)實(shí)力及專業(yè)水平，獲得了國(guó)家權(quán)威機(jī)構(gòu)的高度認(rèn)可與肯定。

報(bào)告結(jié)果展示

項(xiàng)目測(cè)評(píng)情況

此次室間質(zhì)量評(píng)價(jià)覆蓋了單核苷酸變異（SNV）、插入與缺失（Indel）、拷貝數(shù)變異（CNV）以及結(jié)構(gòu)變異（SV）等多種體細(xì)胞變異類(lèi)型。該室間質(zhì)量評(píng)價(jià)計(jì)劃可以確定參評(píng)實(shí)驗(yàn)室實(shí)體腫瘤體細(xì)胞突變高通量測(cè)序檢測(cè)的能力；發(fā)現(xiàn)在檢測(cè)過(guò)程中存在的共性問(wèn)題以及某些實(shí)驗(yàn)室存在的特殊問(wèn)題，促進(jìn)實(shí)驗(yàn)室提高檢測(cè)水平。

在本次質(zhì)評(píng)活動(dòng)檢測(cè)中，醫(yī)臻基因采用了自主研發(fā)的測(cè)序panel，所提交的樣本結(jié)果與預(yù)期結(jié)果完全吻合，這一成果充分展現(xiàn)了醫(yī)臻基因在高通量測(cè)序檢測(cè)、生物信息學(xué)分析及解讀領(lǐng)域的專業(yè)性、精準(zhǔn)度與穩(wěn)定性。

隨著高通量測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展，高通量測(cè)序已由實(shí)驗(yàn)室研究逐步應(yīng)用于臨床，腫瘤基因突變的高通量測(cè)序?qū)εR床腫瘤患者的診斷、靶向治療及預(yù)后判斷具有重要指導(dǎo)意義。

室間質(zhì)量評(píng)價(jià)

截至目前，醫(yī)臻基因已全部以滿分佳績(jī)通過(guò)了22項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目，這一成就充分展示了醫(yī)臻基因質(zhì)量管理的規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化，同時(shí)也體現(xiàn)了醫(yī)臻基因檢測(cè)技術(shù)的領(lǐng)先性、檢測(cè)質(zhì)量的穩(wěn)定性及日常檢測(cè)結(jié)果的可靠性等多方面的強(qiáng)大優(yōu)勢(shì)。

國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心室間質(zhì)評(píng)是目前國(guó)內(nèi)對(duì)實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評(píng)的最高標(biāo)準(zhǔn)，是實(shí)驗(yàn)室保證和改進(jìn)檢驗(yàn)質(zhì)量的重要手段。這不僅是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)能力以及實(shí)驗(yàn)室軟件、硬件等方面綜合實(shí)力的反映，同時(shí)也為實(shí)驗(yàn)室進(jìn)一步規(guī)范質(zhì)量管理、提升檢測(cè)水平、高標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)工作提供了強(qiáng)有力的支撐。

醫(yī)臻基因

醫(yī)臻基因已形成“從早期篩查到診斷治療的系統(tǒng)解決方案的腫瘤檢測(cè)項(xiàng)目”、“從葉酸代謝能力篩查到新生兒安全用藥系統(tǒng)檢測(cè)方案的優(yōu)生優(yōu)育檢測(cè)項(xiàng)目”、“從三高風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)到慢病個(gè)體化用藥指導(dǎo)的慢病檢測(cè)項(xiàng)目”、“從腫瘤早期預(yù)警篩查到全基因組高端體檢的大健康管理項(xiàng)目”以及“病原微生物感染類(lèi)項(xiàng)目”五大產(chǎn)品服務(wù)體系，基本貫穿了人類(lèi)全生命周期、實(shí)現(xiàn)了臨床科室全覆蓋，有效做到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。